ТОП 10 лучших статей российской прессы за
Апрель 18, 2019

Гадания на генной гуще

Как выяснилось, профильные специалисты находятся в тех же самых непонятках, что и остальное население.

— Существуют два типа генетических паспортов, — объяснила «ВМ» Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН. — Один используется для идентификации преступников, жертв преступлений, терактов, катастроф в криминалистике, а также для установления отцовства или иной степени родства. Согласно закону 2008 года о генетической регистрации такие идентификационные документы в обязательном порядке заводят, например, на людей, совершивших тяжкие преступления. Кроме того, за рубежом «генетическое досье» есть и у работников силовых структур, спецслужб, людей опасных профессий, так как в случае чего оно поможет «опознать» их гораздо лучше, чем известный металлический жетон на шее.

Второй тип паспорта — медико-генетический, — продолжает Боринская. — Некий его аналог сейчас тоже уже существует, потому что всем новорожденным в роддоме проводят анализ на пять генетических наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Это те заболевания, которые, во-первых, встречаются достаточно часто (один раз на несколько тысяч), а во-вторых, в случае раннего начала лечения либо не развиваются вовсе, либо не дают тяжелых осложнений.

И стоит ли расширять этот список — вопрос, который до сих пор обсуждается в среде генетиков:

— Тут надо учитывать затраты на дополнительное обследование и результаты, которые будут получены, насколько они будут полезны для человека. Например, сейчас объявили о повальном маммографическом обследовании молодых девушек — в целях профилактики. И это бессмысленная трата денег, которые можно было бы пустить на что-то более полезное. Потому что для такого возраста изменения, по которым могут назначать биопсию, — норма. То же самое и с генетическими паспортами. Вводить сейчас тотальный скрининг «всего и для всех» не только невозможно в финансовом смысле, но и безосновательно. Такой анализ надо проводить по показаниям. Когда-то, в далеком будущем, когда такое обследование будет сравнимо по деньгам с анализом крови, его можно будет делать всем, но тогда будет накоплено больше сведений и для его интерпретаций. Да, есть ряд заболеваний, к которым у человека может быть предрасположенность. «Есть риски», — говорят медики. Но эти риски рассчитываются сейчас очень ненадежно, и часто профильные специалисты называют такие исследования развлекательной генетикой и гаданием на генной гуще.

Как генетическая паспортизация должна повлиять на химическую и биологическую безопасность, тоже не совсем понятно.

— У людей может быть разная генетическая устойчивость к различным химическим веществам и даже токсинам, — продолжает Боринская. — Есть раздел науки фармакогенетика, который изучает связь генетических особенностей человека с реакцией на медикаменты. С учетом генов даже дозировку некоторых лекарств меняют индивидуально. Есть генетически запрограммированная устойчивость к ВИЧ. Есть определяемая генами способность без вреда употреблять те или иные виды еды или напитков, включая хлеб, молоко и алкоголь. Есть наконец такая наука, как эпигенетика, которая пытается объяснить, как окружающая среда может влиять на включение или выключение наших генов. С ее помощью действительно можно было бы мониторить состояние здоровья населения и вредные (или полезные) воздействия на него. Это направление исс ледований намного моложе генетического, но очень интенсивно развивается, и некоторые состояния человека эпигенетический профиль отражает лучше, чем собственно гены. Но вот что из всего этого государство собирается увязать с генетической паспортизацией, пока не сообщалось.

ДНК второго сорта

Порождает грядущая генетическая перепись и другие, отнюдь не праздные, вопросы. Например, вопрос конфиденциальности. Неимоверная легкость, с которой утекают от нас сейчас персональные данные, думаю, знакома всякому, кто хоть раз их где-нибудь да оставлял. И «где-нибудь» — это не только про пиратские сайты, но и про вполне уважаемые и вроде как защищенные порталы, конторы и учреждения. В том числе и медицинские. Вал спама и узкоспециализированных холодных звонков, который часто следует за виртуальной или обычной «наземной» регистрацией там, ясно говорит о степени неприкосновенности этих самых данных.

Свежайший пример — почти 18 Гбайт данных пациентов скорой из нескольких подмосковных городов, которые появились на прошлой неделе в открытом доступе. Имена, адреса, телефоны и сведения о состоянии здоровья жителей Мытищ, Дмитрова, Долгопрудного, Королева и Балашихи распространили в сети хакеры, решившие «поиметь» медицинскую базу.

— Случай довольно показательный, так как свидетельствует о том, какое незначительное внимание отводится у нас защите медицинской информации, — говорит Антон Фишман, руководитель департамента системных решений «антихакерской» компании Group-IB. — Более того, сервер, на котором хранилась эта база данных, был зарубежным. Нетрудно догадаться, что при желании подобные сведения можно использовать как против самих пациентов (например, для шантажа, вымогательства или продажи третьим лицам), так и для дестабилизации обстановки внутри страны — в случае, если в руки мошенников попадут сведения о диагнозах высокопоставленных руководителей.

И последнее — вовсе не фантазии. Например, в прошлом году в интернет утекли медицинские сведения о 1,5 миллиона жителей Сингапура, в числе которых оказались премьер-министр страны и ряд его коллег. Виновных, не обеспечивших должный контроль (и это в наитехнологичнейшем государстве!), конечно, наказали, но дело-то уже было сделано…

А нашим, если что, и хакеры не понадобятся. Так, по опросам Общенациональной ассоциации генетической безопасности, российские медики в гораздо меньшей степени, чем все остальные, готовы блюсти конфиденциальность пациента от родственников, супругов и третьих лиц. Что касается именно генетической информации, то о намерении хранить ее от посторонних (в число которых были включены работодатели, страховщики, органы правопорядка, школы и т.д.) заявили менее половины российских врачей — показатель по сравнению с другими странами просто вопиющий.

Чем все это чревато, думаю, объяснять не надо. Отказы в долгосрочных кредитах, завышение страховок, школьная травля, увольнения и неприем на работу под благовидными предлогами — лишь малый перечень реалий, с которыми может столкнуться носитель какой-нибудь «неблагонадежной» мутации. Можно, разумеется, принять тома законов, запрещающих дискриминацию по генетическим особенностям, но даже опыт законопослушного Запада показывает, что требования эти соблюдать никто не спешит.

Один из нашумевших случаев произошел несколько лет назад в США, когда калифорнийского школьника вынудили покинуть образовательное заведение из-за данных ДНК-обследования, которые стали известны администрации. Генетики обнаружили у него ошибку в хромосоме, ответственную за развитие муковисцидоза. Причем педагогов не смутило ни отсутствие симптомов, ни то, что такая вариация генома не влечет за собой однозначного развития болезни. Сказано «вый ди вон», значит, выходи.

Когда такое начнет происходить у нас — всего лишь вопрос времени. В прошлом году Российский фонд фундаментальных исследований спонсировал более 40 проектов по разработке всяких правовых основ изучения геномов. Должны там разработать и схемы по защите этой информации. Хотелось бы, конечно, надеяться на их нерушимость. Но верится, увы, с трудом.

Пробирки в камуфляже

Ну а вслед за вопросами личной безопасности всплывают в генетической акватории и проблемы безопасности национальной. Тема генетического оружия, конечно, активно дискредитирована передачками про скандалы, интриги, расследования, но сказочной от этого она, увы, не становится.

Известно, что как минимум с 80-х годов к ней проявляет пристальный интерес Пентагон. И хотя изначальное предположение о существовании узкоспециальных маркеров национальности не нашло генетических подтверждений (в каждом из нас кого только не понамешано), работа по поиску обходных путей избирательного воздействия на тушки потенциального противника явно продолжается.

Например, два года назад на американском сайте госзакупок всплыл тендер ВВС США — военным медикам потребовались образцы РНК российских мужчин-славян. Шум в СМИ тогда поднялся нешуточный, американцы давали какие-то несуразные комментарии, наши генетики что-то бубнили про научные исследования, в итоге историю скоро смыло валом других новостей, но осадочек от того косяка военных остался. Значит, все-таки работают?

— Если говорить о тех генетических маркерах, которые уходят в базу данных криминалистов, то эти данные для создания генетического оружия не годятся, — говорит генетик Харис Мустафин, заведующий лабораторией МФТИ. — А вот если брать более глубокий анализ ДНК… На сегодня известно, что мутации, которые характерны для определенных популяций населения, могут быть связанными с мутациями в других участках генома. И некоторые генетики сейчас пытаются нащупать параллели между наследственными заболеваниями и какими-то популяционными характеристиками. Например, в Ингушетии недавно выявили проблемный уровень фенилкетонурии. Это наследственное заболевание встречается здесь в 20 раз чаще, чем в других регионах страны. Вполне возможно, что существуют и некие «популяционные» слабости или уязвимости в отношении химических, инфекционных и иных воздействий. А теперь представим, что такие связи находят. Мы проводим паспортизацию по техническому заданию, на которое (предположим) аккуратно повлиял наш потенциальный противник. В итоге он получает доступ к базе данных по всем гражданам страны и начинает с этим играться. Повторюсь, это всего лишь предположение, но мы прекрасно помним историю с Бакатиным (глава КГБ СССР, передавший американцам схемы подслушивающих устройств в их посольстве. — «ВМ») и понимаем, что сегодня в стране может быть одно отношение к тайнам, а завтра совсем другое… С другой стороны, доступность некоторых обезличенных данных крайне важна для развития генетики, и вешать большой амбарный замок на них — значит тормозить отечественную науку, и без того не сильно финансируемую. В общем, проблема имеет много граней, а учитывать нужно абсолютно все.